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AEDA + EFAS
 

SINDROME DE SMITH MAGENIS. EVOLUCIÓN DEL DESARROLLO

Rodríguez Jiménez MC (1), Falcón González JC (2), Borkoski Barreiro S (2),  Leal Hernández E, Suárez Rodríguez M (1), Ramos Macías A (2).

(1) Universidad de La Laguna (2) CHU Materno Insular de Gran Canaria.

El Síndrome de Smith Magenis es una cromosopatía que consiste en la deleción del brazo corto del Cromosoma 17 que ocurre espontáneamente. Asociado a alteraciones físicas, del desarrollo y del comportamiento. En España hay seis casos diagnosticados y en las Islas Canarias tan solo uno. Este estudio muestra la evolución y el desarrollo global de éste único sujeto diagnosticado con éste síndrome en Canarias

Email: mcrojime@ull.es

 

   

 

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