HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL BILATERAL Y DÉFICIT CONGÉNITO DE BIOTINIDASA

Clavería Puig MA (1), Pujol Vilá C (2), Gambettola Lorenzo J (1), De Muller Mencos A (1), Marro Cosialls S (3), Coll Alsina N (2), Clarós Blanch P (1,2)

(1) Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona. España; (2) Centro de Implantes Cocleares, Clínica Clarós, Barcelona, España; (3) CREDAV (Centro de Recursos Educativos de Deficientes Autitivos Jordi Perelló), Vallés Occidental, Sabadell, Barcelona, España.

Resumen: Varón gemelo bivitelino, con antecedentes personales de prematuridad y taquicardia ectópica intraútero, diagnosticado a los ocho meses de hipoacusia neurosensorial profunda bilateral y posteriormente de déficit congénito de biotinidasa . El tratamiento inicial con biotina mejora   de forma progresiva en el curso de tres meses,  la hipoacusia neurosensorial de profunda a severa . Recibe tratamiento inmediato  de estimulación auditiva y logopédico. Se adaptan prótesis auditivas bilateralmente al estabilizarse la audición. La evolución clínica, auditiva y global del niño es favorable durante un año, momento en el que desciende bruscamente la pérdida auditiva de severa a profunda, sin mejoría objetivable  durante tres meses, motivo por el cual se valora como candidato a implante coclear y considerándose apto , recibe el  tratamiento con implante coclear . En este caso el diagnóstico de déficit congénito de biotinidasa se efectuó después del diagnóstico de sordera, aún a pesar de no existir otros síntomas clínicos  relevantes de sospecha de la metabolopatía y sí de riesgo de hipoacusia, por medio del estudio rutinario de laboratorio según protocolo  ante el diagnóstico inicial de sordera .  Se considera muy importante  aún a pesar de recibir tratamiento médico adecuado con biotina y  seguimiento neurológico,   en el niño afecto de un déficit congénito de biotinidasa,   seguir un  estricto control otorrinolaringológico y   audiológico sobretodo durante los primeros años de vida, dado que el curso clínico de estos pacientes  puede presentar fluctuaciones auditivas que pueden ser permanentes y graves que precisen ser tratadas de forma distinta al tratamiento inicial, concretamente en este caso   con implante coclear.

Email: maclaveria@hsjdbcn.org